Daun sindromi-bu odam yigirma bir xromosomaning to'liq nusxasi yoki bir qismi bilan tug'ilganda. Bu qo'shimcha genetik material insonning normal rivojlanishini o'zgartiradi va Daun sindromi bilan bog'liq turli jismoniy va ruhiy xususiyatlarni keltirib chiqaradi. Daun sindromi bilan bog'liq 50 -chi xususiyatlar bor, lekin ular odamdan odamga farq qilishi mumkin. Onaning qarishi bilan Daun sindromli bola tug'ilish xavfi ortadi. Erta tashxis Daun sindromli bolaga Daun sindromi bo'lgan sog'lom va baxtli voyaga yetishiga yordam beradi.
Qadam
4 -usul 1: Prenatal davrda diagnostika
Qadam 1. Prenatal tekshiruvdan o'ting (etkazib berishdan oldin)
Bu test bolada Daun sindromi borligini ko'rsatolmaydi, lekin homilaning nuqsonli bo'lish ehtimoli oshganligini aniqlashi mumkin.
- Birinchi variant - birinchi trimestrda (uch oy) qon testini o'tkazish. Qon testlari shifokorlarga Daun sindromi mavjudligini ko'rsatadigan ba'zi "belgilar" ni ko'rish imkonini beradi.
- Ikkinchi variant - ikkinchi trimestrda qon testini o'tkazish. Ushbu test genetik material uchun 4 xil markerni o'rganib, qo'shimcha markerlarni qidiradi.
- Ba'zi odamlar Daun sindromi tasodifiy reytingini yaratish uchun ushbu ikkita skrining usulining kombinatsiyasidan (birlashgan test deb nomlanadi) foydalanadilar.
- Agar onasi egizak yoki uch egizakni ko'tarib yursa, qon tekshiruvi etarlicha aniq bo'lmaydi, chunki tegishli moddalarni aniqlash qiyin bo'lishi mumkin.
Qadam 2. Prenatal diagnostika testlarini oling
Bu test 21-xromosoma bilan bog'liq bo'lgan qo'shimcha genetik materialni topish uchun tekshiriladigan namuna olishni o'z ichiga oladi. Sinov natijalari odatda 1-2 hafta ichida chiqadi.
- So'nggi yillarda ushbu test diagnostik testlar o'tkazilishidan oldin talab qilinadi. Biroq, so'nggi paytlarda ko'p odamlar bu testni o'tkazib yuborishadi va to'g'ridan -to'g'ri testga o'tishadi.
- Genetik materialni olishning bir usuli - amniotik suyuqlikni tekshirish - amniyosentez. Ushbu testni homiladorlikning 14-18 xaftaligidan oldin o'tkazish mumkin emas.
- Boshqa usul - chorionik villus, unda hujayralar yo'ldoshning qismlaridan chiqariladi. Ushbu test homiladorlikning 9-11-haftalarida o'tkaziladi.
- Oxirgi usul teri orqali (PUBS) bo'lib, eng aniq hisoblanadi. Bu usul kindik ichakchasidagi bachadon orqali qon olish orqali amalga oshiriladi. Ushbu usulning minus tomoni shundaki, uni darhol, ya'ni homiladorlikning 18-22 xaftaligida bajarish mumkin emas.
- Yuqorida sanab o'tilgan usullarning hammasi abort qilish xavfining 1-2 foizini tashkil qiladi.
3 -qadam. Onaning qonini tekshiring
Agar ona homilasida Daun sindromi bor deb o'ylasa, u qonidan xromosoma tekshiruvini so'rashi mumkin. Bu test uning DNKida qo'shimcha 21 -xromosoma materialiga mos keladigan genetik material bor -yo'qligini aniqlaydi.
- Daun sindromi ehtimolligiga ta'sir qiluvchi eng katta omil - bu onaning yoshi. 25 yoshli ayolning Daun sindromi bo'lgan bolani tug'ish ehtimoli 1/1200 ga teng. 35 yoshida bu imkoniyat 1/350 ga oshadi.
- Agar ota -onalardan birida yoki ikkalasida Daun sindromi bo'lsa, bolada Daun sindromi rivojlanish ehtimoli yuqori.
4 -usul 2: Tana shakli va hajmini aniqlash
Qadam 1. Chaqaloq mushaklarining shakliga e'tibor bering
Mushak tonusi past bo'lgan chaqaloqlar odatda cho'kib ketishadi yoki qo'llarida qo'g'irchoq kabi his qilishadi. Bu holat gipotoniya deb ataladi. Chaqaloqlar odatda egiluvchan tirsak va tizzaga ega, mushaklari past bolalarda bo'g'inlari bo'shashgan.
- Oddiy mushak tonusli bolalarni qo'ltiq ostiga olib, ko'tarish mumkin bo'lsa, gipotonik chaqaloqlar odatda ota -onalarining qo'lidan chiqib ketishadi, chunki qo'llari qarshiliksiz ko'tariladi.
- Gipotenziya natijasida qorin bo'shlig'i mushaklari zaiflashadi. Shunday qilib, uning qorni odatdagidan ko'ra ko'proq bo'rtib chiqdi.
- Yana bir alomat - boshning mushaklarini kuchsiz boshqarishi (bosh yon tomonga yoki oldinga va orqaga).
Qadam 2. Bolaning bo'yiga e'tibor bering
Daun sindromi bo'lgan odamlar boshqa bolalarga qaraganda kech o'sadi, shuning uchun ular qisqaroq ko'rinadi. Daun sindromi bo'lgan yangi tug'ilgan chaqaloqlar odatda kichkina bo'lib, Daun sindromi bo'lgan bolalar balog'at yoshiga to'g'ri keladi.
Shvetsiyada olib borilgan tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, Daun sindromi bo'lgan chaqaloqlarning o'g'il va qiz bolalar uchun o'rtacha uzunligi 48 sm. Taqqoslash uchun, nuqsonsiz tug'ilgan chaqaloqlarning o'rtacha uzunligi 51 sm
Qadam 3. Qisqa va keng bo'yniga e'tibor bering
Bundan tashqari, bo'ynidagi ortiqcha yog 'yoki terini qidiring. Bundan tashqari, boshqa alomatlar beqaror bo'yinni o'z ichiga olishi mumkin. Bo'yin dislokatsiyasi kam uchraydigan bo'lsa -da, bu shikastlanishlar Daun sindromli bolalarda sog'lom bolalarga qaraganda ko'proq uchraydi. Tarbiyachilar quloq orqasidagi bo'rtma yoki og'riq, bo'ynining ketmasligi, yurishining o'zgarishi (oyoqlari qimirlab ketganday ko'rinadi) haqida bilishlari kerak.
Qadam 4. Tananing kalta va qaltis xususiyatlariga e'tibor bering
Bunga oyoq, qo'l va oyoq barmoqlari kiradi. Daun sindromi bilan og'rigan odamlarning oyoqlari va qo'llari qisqa, tanasi kalta va tizzalari nogironlarga qaraganda balandroq bo'ladi.
- Daun sindromi bilan og'rigan odamlarda ko'pincha barmoq pardalari bo'ladi, ularni ko'rsatkich va o'rta barmoqlarning birlashishi orqali ko'rish mumkin.
- Shuningdek, bosh barmog'i va oyoq barmog'i o'rtasida katta bo'shliq va bu masofa joylashgan oyoq tagida chuqur burilish mavjud.
- Kichkina barmog'ida ba'zida faqat bitta egiluvchi bo'r bor, yoki barmoq egilgan joy.
- Giperfleksiyaga ham e'tibor bering. Bu alomatlar bo'g'inlar orqali aniqlanishi mumkin, ular odatdagi harakat doirasidan tashqariga chiqadi. Daun sindromi bo'lgan bolalar "bo'linish" ni osonlikcha bajaradilar va natijada osonlik bilan yiqilib ketish xavfi tug'iladi.
- Yana bir xususiyat - bu kaftni kesib o'tuvchi bitta burmalanishning mavjudligi va kichik barmog'i bosh barmog'i tomon egiladi.
3 -usul 4: Yuz xususiyatlarini aniqlash
Qadam 1. Kichkina, burunga burunga e'tibor bering
Daun sindromi bilan og'rigan odamlarning ko'pchiligi yumaloq, keng, tekis burunli, ko'prigi kichik. Bu ko'prik - burunning ko'zlar orasidagi tekis qismi. Bu maydon "itarib yuborilganga" o'xshaydi.
2 -qadam. Ko'zning egilgan shakliga e'tibor bering
Daun sindromi bilan og'rigan odamlarning ko'zlari yumaloq bo'lib, yuqoriga egiladi. Odatda ko'pchilik ko'zlarining tashqi burchagi pastga qarab tushadi, lekin Daun sindromli odamlarning ko'zlari yuqoriga buriladi (bodomga o'xshash shakllar).
- Bundan tashqari, shifokor Brushfield nuqta yoki ko'zning irisidagi zararsiz jigarrang yoki oq dog'larni aniqlay oladi.
- Ko'z va burun orasidagi teri burmalariga ham e'tibor bering. Bu burmalar ko'z qoplariga o'xshaydi.
Qadam 3. Kichik quloqlarga e'tibor bering
Daun sindromi bo'lgan odamlarning boshi pastda joylashgan kichik quloqlari bor. Ba'zi odamlarning quloqlari yuqori uchlari biroz burilgan.
Qadam 4. Og'iz, til va/yoki tishlarning g'ayrioddiy shakliga e'tibor bering
Mushaklar ohangining pastligi tufayli og'iz pastga egilgan ko'rinadi va til og'zidan chiqib ketadi. Tishlar odatda kech chiqadi va tartib boshqacha bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, Daun sindromi bo'lgan odamlarning tishlari ham mayda, g'alati shaklda yoki noto'g'ri holatda.
Ortodontist bolangiz etuk bo'lgandan keyin egri tishlarini to'g'rilashga yordam berishi mumkin. Daun sindromi bo'lgan bolalar uzoq vaqt davomida qo'lqop kiyishlari mumkin
4 -usul 4: Sog'liqni saqlash muammolarini aniqlash
1 -qadam. Intellektual va o'qish nuqsonlarini kuzatib boring
Daun sindromi bilan og'rigan odamlarning aksariyati sekin o'rganadi va bolalar o'z tengdoshlarining ta'lim tezligini ushlab tura olmaydi. Daun sindromi bilan og'rigan odamlarga gapirish qiyin yoki oson bo'lishi mumkin, hammasi o'ziga bog'liq. Ba'zi bolalar gapirishdan yoki o'z o'rnini egallashdan oldin imo -ishora tilini yoki AACning boshqa shakllarini o'rganadilar.
- Daun sindromi bo'lgan odamlar yangi so'zlarni osongina tushunadilar va yoshga qarab ularning so'z boyligi rivojlanadi. Bolalar 12 yoshida 2 yoshdagiga qaraganda ravonroq gapirishadi.
- Grammatik qoidalar bir -biriga zid va tushuntirish qiyin bo'lgani uchun, Daun sindromli odamlar ularni o'zlashtirishda qiynalishi mumkin. Natijada, ular odatda tafsilotsiz qisqa jumlalarni ishlatadilar.
- Daun sindromi bo'lgan odamlarga motorli ko'nikmalarining buzilishi tufayli aniq talaffuz qilish qiyin bo'lishi mumkin. Shuningdek, ular aniq gapirishda qiynalishi mumkin. Ushbu sindromli ko'plab odamlarga nutq terapiyasi yordam beradi.
Qadam 2. Yurak muammolariga e'tibor bering
Daun sindromli bolalarning deyarli yarmi yurak muammolari bilan tug'iladi. Eng tez -tez uchraydigan buzilishlar - Atrioventrikulyar septal nuqson (rasmiy ravishda endokardial yostiq nuqsoni), qorincha septal nuqsoni, Arteriozning doimiy kanali va Fallot tetralogiyasi.
- Yurak bilan bog'liq kasalliklarga yurak etishmovchiligi, nafas olish qiyinligi va tug'ilish paytida omon qolmaslik kiradi.
- Ko'p chaqaloqlar yurak nuqsonlari bilan tug'ilgan bo'lsa-da, ba'zilari tug'ilgandan 2-3 oy o'tgach paydo bo'ladi. Shuning uchun, Daun sindromi bo'lgan har bir chaqaloq tug'ilgandan keyin bir necha oy ichida ekokardiogramma olishi kerak.
Qadam 3. Ko'rish va eshitish buzilishlarini kuzatib boring
Daun sindromi bo'lgan odamlar odatda eshitish va ko'rishga ta'sir qiladigan kasalliklarga duch keladilar. Daun sindromi bilan og'rigan odamlarning hammasiga ko'zoynak yoki kontakt linzalari kerak emas, lekin ko'pchilik uzoqni ko'ra olmaslik yoki uzoqni ko'ra olmaslikni boshdan kechirishadi. Bundan tashqari, Daun sindromi bilan og'rigan odamlarning 80% hayoti davomida eshitish qobiliyatini yo'qotadi.
- Daun sindromi bilan og'rigan odamlarga odatda ko'zoynak kerak yoki ko'zlari noto'g'riligi bor (Strabismus deb ham ataladi).
- Tez -tez oqish yoki ko'z yoshlari Daun sindromining umumiy belgisidir.
- Eshitish muammolari, odatda, o'tkazuvchanlik yo'qolishi (o'rta quloqqa aralashish), sezgi-asab yo'qotilishi (kokleaning shikastlanishi) va quloq mumining to'planishi bilan bog'liq. Chunki bolalar eshitish orqali tilni o'rganadilar, bu quloq buzilishi ularning o'rganish qobiliyatiga ta'sir qiladi.
4 -qadam. Ruhiy salomatlik buzilishlari va shaxsiy rivojlanish nuqsonlarini kuzatib boring
Daun sindromi bo'lgan bolalar va kattalarning kamida yarmi ruhiy salomatlik bilan bog'liq muammolarga duch keladi. Daun sindromi bo'lgan odamlarda tez -tez uchraydigan nuqsonlarga quyidagilar kiradi: tashvish, obsesif -kompulsiv va takrorlanuvchi xatti -harakatlar; muxolif, dürtüsel va beparvo xatti -harakatlar; uyqu bilan bog'liq kasalliklar; depressiya; va autizm.
- Gapirish va muloqot qilishda qiyinchiliklarga duch kelayotgan yosh bolalarda (boshlang'ich maktab yoshida) odatda DEHB, muxolifatning buzilishi va kayfiyatning buzilishi, shuningdek, ijtimoiy munosabatlarning yo'qligi namoyon bo'ladi.
- O'smirlar va yoshlarda odatda depressiya, umumiy tashvish va obsesif-kompulsiv xatti-harakatlar belgilari namoyon bo'ladi. Shuningdek, ular surunkali uyqusizlik va kunduzgi charchoq alomatlarini ko'rsatadi.
- Kattalar tashvishga, tushkunlikka, ijtimoiy chekinishga (har doim o'zini tuta olmaydigan), qiziqishni yo'qotishga va o'zlariga g'amxo'rlik qilmaslikka moyil bo'lib, demensiyaga o'tishi mumkin.
Qadam 5. Rivojlanishi mumkin bo'lgan boshqa sog'liqni saqlash sharoitlariga e'tibor bering
Daun sindromi bilan og'rigan insonlar sog'lom va baxtli hayot kechirishlari mumkin bo'lsa -da, ular bolaligida va yoshi o'tib bu kasalliklarni rivojlanishiga moyil.
- Daun sindromi bo'lgan bolalarda o'tkir leykemiya rivojlanish xavfi katta. Bu xavf boshqa bolalarga qaraganda bir necha baravar katta
- Bundan tashqari, sog'liqni saqlash xizmatining yaxshilanishi tufayli umr ko'rish davomiyligi oshishi bilan, Daun sindromli qariyalarda Altsgeymer kasalligi xavfi ortadi. 65 yoshdan oshgan Daun sindromi bo'lgan odamlarning 75 foizida Altsgeymer kasalligi bor.
Qadam 6. Dvigatelni boshqarishni ko'rib chiqing
Daun sindromi bilan og'rigan odamlarda nozik vosita qobiliyatlari (masalan, yozish, rasm chizish, pichoq bilan ovqatlanish) va qo'pol (yurish, zinapoyaga chiqish, yugurish) bilan bog'liq muammolar bo'lishi mumkin.
7 -qadam. Har bir insonning o'ziga xos shaxsiyati borligini unutmang
Daun sindromi bilan og'rigan har bir kishi o'ziga xos xususiyatga ega va har xil ko'nikmalarga, jismoniy xususiyatlarga va xarakterga ega bo'ladi. Daun sindromi bilan og'rigan odamlarda yuqorida sanab o'tilgan alomatlar bo'lmasligi mumkin va ular har xil darajada alomatlarga ega. Sog'lom odamlar singari, Daun sindromli odamlar ham har xil va har biri o'ziga xos individualdir.
- Masalan, Daun sindromi bo'lgan bir ayol matn orqali muloqot qila oladi, ishi bor va aqliy zaifligi kam, bolasi esa og'zaki nutqli, ehtimol ishlamaydi va aqli zaif.
- Agar odamda ba'zi alomatlar bo'lsa -da, boshqalarda bo'lmasa, siz hali ham shifokor bilan maslahatlashingiz kerak.
Maslahatlar
- Prenatal testlar 100% aniq emas va tug'ilish natijasini aniqlay olmaydi, lekin ular shifokorlarga Daun sindromi bilan tug'ilish ehtimolini baholashga imkon beradi.
- Daun sindromi uchun hayot sifatini yaxshilash uchun ishlatilishi mumkin bo'lgan narsalar haqida yangiliklardan xabardor bo'lib turing.
- Agar siz bola tug'ilishidan oldin Daun sindromi haqida qayg'urgan bo'lsangiz, qo'shimcha genetik material borligini aniqlashga yordam beradigan xromosoma testlari mavjud. Natijalar hayratlanarli bo'lishi mumkin bo'lsa -da, ularni erta bilish ota -onalarga tayyorgarlik ko'rishga imkon beradi.
- Birovda Daun sindromi bor, deb o'ylamang. Har bir inson o'ziga xosdir va har bir odamda mavjud bo'lgan alomatlar boshqacha bo'lishi mumkin.
- Daun sindromi tashxisidan qo'rqmang. Daun sindromi bilan og'rigan ko'p odamlar baxtli yashab, buyuk insonlarga aylanishadi. Daun sindromli bolalarni sevish oson. Ko'pchilik juda xushmuomala va ehtirosli xarakterga ega, bu ularga baxtli hayot kechirishga yordam beradi.
